机译:复合的杂合子SLC26A2突变导致两个巴西姐妹的知更鸟序列,轻度四肢短小,加速腕骨骨化和多发性骨physi发育不良。新的介于中间型表型与隐性多发性骨epi发育不良之间的中间表型
机译:新的和复发的DTDST突变的复合杂合子导致新的中间表型的Desbuquois发育不良,萎缩性发育不良和隐性形式的多骨phy发育不良。
机译:内质网应激介导的细胞凋亡在新型Col2a1突变小鼠品系中导致了类似于肩突型致命性骨骼发育不良,Torrance类型的骨骼发育不良
机译:与骨骼发育不良相关的II型胶原病的放射性特征的3D可视化
机译:模型哺乳动物膜中受体酪氨酸激酶二聚化的热力学:确定癌症和骨骼发育不良背后的分子基础。
机译:Matrilin 1的丧失不会加剧由Matn3 V194D突变引起的多发性骨mat发育不良的小鼠模型的骨骼表型
机译:新型和复发性DTDST突变的复合杂合子导致Desbuquois发育不良,律学发育不良和无骨骺发育不良的隐性形式的新型中间表型